Scleroza tuberoasă (denumită și complexul sclerozei tuberoase sau boala Bourneville) este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin formarea de tumori benigne în diverse organe. Transmiterea este autozomal dominantă, având un risc de 50% de transmitere la copii dacă unul dintre părinți este purtător al genei afectate. În majoritatea cazurilor, însă, TSC apare sporadic, fără o legătură evidentă cu moștenirea genetică. Există două gene distincte implicate în apariția sclerozei tuberoase: TSC1 și TSC2. O variantă patogenă la nivelul acestor gene poate determina dezvoltarea anormală și creșterea exponențială a celulelor în organism.
Manifestări clinice: Această patologie este suspicionată la copiii care prezintă modificări la nivelul pielii, crize epileptice, afectare cardiacă sau modificări cerebrale diagnosticate prin IRM cerebral. Unele dintre cele mai frecvente semne sunt:
- Cutanat: pete hipocrome (mai deschise la culoare) sau zone mici de piele îngroșată, netedă sau cu aspect neregulat. Pe frunte se pot observa zone proeminente și decolorate ale pielii, precum și angiofibroame faciale care imită acneea. Pot apărea fibroame sub sau în jurul unghiilor.
- Cerebral: displazii corticale ce pot declanșa crize epileptice, fiind frecvent primul simptom, în special la copiii mici. Spasmele epileptice reprezintă unul dintre cele mai frecvente tipuri de crize întâlnite în scleroza tuberoasă.
- Cardiovascular: se observă apariția rabdomioamelor cardiace, tumori benigne frecvent întâlnite la copii. Acestea pot fi identificate antenatal, ulterior având posibilitatea să se micșoreze sau să persiste în timp.
- Renal: chisturi și angiomiolipoame pot apărea la 70-80% dintre pacienți cu vârsta cuprinsă între 15 și 30 ani.
- Ocular: la nivelul retinei pot apărea noduli de culoare albă care de obicei nu afectează vederea. Se recomandă totuși consult oftalmologic anual pentru a urmări modificările.
- Leziuni pulmonare: mai frecvente la adulți, în special la femei. Se manifestă prin tuse și dificultăți de respirație, în special la efort.
Tratament și management: În prezent, patologia nu prezintă tratament curativ, însă se poate asigura tratament simptomatic și suportiv:
- Medical: tratamentul este în principal simptomatic, axat pe controlul crizelor epileptice și tratamentul comorbidităților asociate. În cazuri selectate, se poate utiliza terapia cu Everolimus pentru tratamentul tumorilor de la nivel cerebral sau renal.
- Intervenția chirurgicală: în anumite cazuri se poate interveni asupra zonelor din creier care produc manifestările asemănătoare epilepsiei, în cazul în care antiepilepticele sunt ineficiente. Nodulii din diferitele țesuturi pot fi, de asemenea, îndepărtați chirurgical.
- Îngrijire multidisciplinară: este esențială includerea pacientului într-o echipă multidisciplinară, oferindu-i acces și la serviciile unui psiholog pentru intervenții specifice asupra potențialelor întârzieri comportamentale și de dezvoltare.
În cadrul centrului nostru se desfășoară programul Național pentru Scleroză Tuberoasă.
- „Tuberous Sclerosis Complex”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/tuberous-sclerosis-complex
- „TSC România”. https://tscromania.ro/
- „Tuberous Sclerosis: Symptoms and Causes”. Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/symptoms-causes/syc-20365969