Boli neuromusculare

Bolile neuromusculare reprezintă o categorie diversă de afecțiuni care afectează sistemul nervos și muscular. În această categorie sunt incluse o gamă largă de tulburări ce pot afecta nervii, mușchii sau joncțiunea neuro-musculară. Semnele și simptomele ce pot să apară diferă în funcție de tipul și severitatea patologiei.

Semnele posibile la  un copil cu o suspiciune de o boală neuromusculară sunt:

  • Slăbiciune musculară
  • Crampe musculare, dureri musculare
  • Atrofie musculară
  • Tremor, fasciculații linguale sau la nivelul membrelor
  • Afectare oculară (ptoză palpebrală, strabism, diplopie, oftalmoplegie, nistagmus)
  • Amorțeli, pierderea sensibilității.
  • Modificări de postură (exemplu: hiperlordoză, scolioză)
  • Tulburări de mers
  • Pierderea echilibrului, pierderea mișcărilor fine
  • Tulburări vegetative: tegumente palide, reci, hipotermie, hiposudorație, modificări ale tensiunii arteriale, aritmii, diaree, constipație
  • Afectarea respirației

Exemple de boli neuromusculare întâlnite în neurologia pediatrică:

  • Amiotrofia spinală
  • Distrofia musculară Duchenne ; Distrofia musculară Becker
  • Neuropatii
  • Sindrom miastenic congenital
  • Miastenia Gravis

Pentru diagnosticul bolilor neuromusculare pot fi necesare următoarele investigații:

  • Analize de sânge
  • Electromiografie pentru a înregistra și a interpreta activitatea electrică a mușchilor
  • Electroneurografie pentru a se analiza cum transmit nervii informația
  • CT și IRM cerebral/spinal
  • Biopsie musculară sau nervoasă
  • Testări genetice pentru confirmarea unor variante patogene
  • Consult genetic pentru familia pacientului dacă este necesar

Tratament: Tratamentul în cazul bolilor neuromusculare variază în funcție de cauză. Totuși, este esențială adoptarea unei abordări multidisciplinare pentru prevenirea complicațiilor și asigurarea unei calități ridicate a vieții.

  1. Farrugia ME. „Myasthenic syndromes.” Journal of the Royal College of Physicians of Edinburgh, 2011;41(1):43-7. doi: 10.4997/JRCPE.2011.111. PMID: 21365067.
  2. Forsyth, Rob (Editor), Newton, Richard (Editor). „Paediatric Neurology (Oxford Specialist Handbooks in Paediatrics), 3rd Edition.” Kindle Edition, 2017.
  3. Hay William W., Levin Myron J., Deterding Robin R., Abzug Mark J. Fenichel’s Clinical Pediatric Neurology, A Signs and Symptoms Approach, Eighth Edition, 2019. ISBN: 978-0-323-48528-9.
  4. Michel C, Collins C. „Pediatric Neuromuscular Disorders.” Pediatric Clinics of North America, 2020;67(1):45-57. doi: 10.1016/j.pcl.2019.09.002. PMID: 31779836.
  5. Rubin, M. „Introduction to Inherited Muscular Disorders.” New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center, 2022. Reviewed/Revised Jan 2022 | Modified Sep 2022.
  6. Teleanu, Raluca Ioana. „Esențialul în neurologia pediatrică.” București: Editura Universitară „Carol Davila”, 2022.

Resurse suplimentare:

 

    Informații suplimentare