Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este o afecțiune genetică manifestată în principal la nivelul pielii și sistemului nervos, ce poate afecta copiii. Aceasta poate duce la formarea de tumori non-canceroase numite neurofibroame în diverse părți ale corpului și este cauzată de mutații ale genei NF1 care afectează producția unei proteine numite neurofibromină.
Este important să fiți conștienți de semnele care pot indica prezența neurofibromatozei:
- Pete Café-au-Lait: petele de culoare cafeniu deschis la nivelul pielii, pot fi un semn timpuriu al NF1;
- Neurofibroame: tumori de consistență moale care pot apărea și pot crește în dimensiuni fiind localizate pe sau sub piele;
- Pistrui: în zona axilei sau inghinală, este încă o caracteristică comună;
- Noduli Lisch: mici noduli de pigment care apar la nivelul irisului, de culoare cafeniu închis care nu afectează vederea;
- Glioame optice: un tip de tumoră prezentă la nivelul nervilor optici- acordați atenție oricăror probleme legate de vedere;
- Deformări ale oaselor: curbarea excesivă a oaselor lungi, apariția scoliozei;
- Probleme cognitive sau de comportament;
- Prezența unui istoric familial de NF1 sau existența de suspiciuni că un membru al familiei ar putea fi afectat.
Tratament și management:
Deși în prezent nu există un remediu curativ pentru NF1, managementul proactiv poate ajuta la abordarea simptomelor și complicațiilor. Cu toate acestea există riscul de a dezvolta probleme grave, precum anumite tipuri de cancer, care pot reduce speranța de viață.
- Monitorizare regulată: programați controale cu specialiștii din domeniul sănătății pentru a supraveghea evoluția afecțiunii și pentru a identifica din timp orice probleme emergente.
- Medicație: Selumetinib este un inhibitor al protein kinazelor 1 și 2 activate de mitogen. Acesta este indicat pentru tratamentul NF1 la copiii și adolescenții cu vârsta ≥ 3 ani care au neurofibroame plexiforme simptomatice, inoperabile. Mai multe studii se află în desfășurare pentru descoperirea de medicamente care încetinesc creșterea tumorilor asociate;
- Intervenție chirurgicală: pentru excizarea tumorilor;
- Intervenție precoce: abordarea timpurie a problemelor precum dizabilitățile de învățare, anomaliile osoase și celor de vedere poate îmbunătăți semnificativ rezultatele.
- Îngrijire multidisciplinară: o echipă de specialiști formată din geneticieni, dermatologi, neurologi și oftalmologi, pentru a aborda diferite aspecte ale bolii;
- Sprijin psihologic: Observați impactul emoțional pe care NF1 îl poate avea atât asupra copilului, cât și asupra familiei. Căutați sprijin psihologic și servicii de consiliere pentru a face față provocărilor asociate cu afecțiunea.
- Friedman JM. Neurofibromatosis 1. 1998 Oct 2 [Updated 2022 Apr 21]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/
- Hwang J, Yoon HM, Lee BH, Kim PH, Kim KW. Efficacy and Safety of Selumetinib in Pediatric Patients With Neurofibromatosis Type 1: A Systematic Review and Meta-analysis. Neurology. 2022 Mar 1. 98 (9):e938-e946. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35017312/
- AAP Committee on Genetics. Health supervision for children with neurofibromatosis. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Pediatrics. 2008 Mar 121 (3): 633–642. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18310216/