Boli rare

Acondroplazia

Acondroplazia și alte displazii osoase reprezintă o categorie de boli genetice rare care se caracterizează prin dezvoltarea anormală a oaselor,
Read more

Boli neuroinflamatorii

Bolile neuroinflamatorii reprezintă o categorie complexă de afecțiuni ce apar atunci când sistemul imun atacă celulele sănătoase ale organismului. Printre
Read more

Boli neuromusculare

Bolile neuromusculare reprezintă o categorie diversă de afecțiuni care afectează sistemul nervos și muscular. În această categorie sunt incluse o
Read more

Epilepsiile genetice

Epilepsiile genetice reprezintă una din cele mai frecvente forme de epilepsie. Acestea sunt cauzate de variante patogene la nivelul anumitor
Read more

Neurofibromatoza de tip 1

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este o afecțiune genetică manifestată în principal la nivelul pielii și sistemului nervos, ce poate
Read more

Scleroza tuberoasă

Scleroza tuberoasă (denumită și complexul sclerozei tuberoase sau boala Bourneville) este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin formarea de tumori
Read more