Epilepsiile genetice reprezintă una din cele mai frecvente forme de epilepsie. Acestea sunt cauzate de variante patogene la nivelul anumitor gene, care pot favoriza apariția unei activități electrice anormale în creier și apariția de crize epileptice.
Este important de subliniat faptul că termenul „genetic” nu înseamnă întotdeauna moștenit. Membrii unei familii cu istoric de epilepsie pot avea o predispoziție genetică la această afecțiune. Cu toate acestea, apariția mutațiilor la nivelul genelor poate să apară spontan, fără niciun istoric familial anterior.
Există peste 800 de gene descrise ca fiind implicate în apariția epilepsiilor genetice, cele mai frecvente fiind: SCN1A, KCNQ2, KCNT1, PRRT2.
Manifestările clinice diferă în funcție de gena afectată. Prin urmare, înțelegerea etiologiei și identificarea genei implicate pot furniza informații semnificative despre prognostic și opțiunile de tratament.
Este important să fiți conștienți de semnele care pot indica prezența unei epilepsii genetice:
- Convulsii: mișcări involuntare ale corpului sau pierderea conștienței;
- Crize de absență: perioade scurte de pierdere a atenției sau conștienței;
- Mioclonii: spasme musculare bruşte și scurte;
- Atonie: pierderea bruscă a tonusului muscular, ceea ce poate duce la căderi;
- Spasme epileptice: contracții musculare rapide și repetitive, adesea în copilărie;
- Probleme cognitive sau de comportament: dificultăți de învățare, comportament hiperactiv sau agresiv.
Tratament și management: Identificarea corectă a genei afectate este crucială pentru personalizarea tratamentului și îmbunătățirea prognosticului. Iată câteva măsuri de gestionare a epilepsiilor genetice:
- Teste genetice: panelul de epilepsii, Whole Exome Sequencing (WES) și Whole Genome Sequencing (WGS) pentru identificarea mutațiilor genetice. Aceste teste necesită doar o mică probă de sânge și pot ajuta la confirmarea unui diagnostic, la orientarea tratamentului și la planificarea familială.
- Medicație: antiepileptice specifice care pot controla sau reduce frecvența crizelor;
- Intervenție precoce: abordarea timpurie a problemelor cognitive și de comportament pentru a îmbunătăți calitatea vieții;
- Monitorizare regulată: controale periodice pentru a evalua eficiența tratamentului și a ajusta terapia, dacă este necesar;
- Îngrijire multidisciplinară: echipe formate din neurologi, geneticieni, psihologi și terapeuți pentru a aborda toate aspectele bolii;
- Sprijin psihologic: consiliere pentru pacient și familie pentru a face față provocărilor emoționale și sociale.
În cadrul centrului nostru se desfășoară programul Național de dietă cetogenică pentru epilepsie.
- Fisher RS, Cross JH, French JA, et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 2017;58(4):522–530. doi:10.1111/epi.13670
- Pack AM. Epilepsy Overview and Revised Classification of Seizures and Epilepsies. Continuum (Minneap Minn). 2019 Apr;25(2):306-321. doi: 10.1212/CON.0000000000000707. PMID: 30921011.
- Symonds JD, Zuberi SM, Stewart K, et al. Incidence and phenotypes of childhood-onset genetic epilepsies: a prospective population-based national cohort. Brain. 2019 Aug 1;142(8):2303-2318. doi: 10.1093/brain/awz195. PMID: 31302675; PMCID: PMC6658850.
- Wang J, Lin ZJ, Liu L, et al. Epilepsy-associated genes. Seizure. 2017 Jan;44:11-20. doi: 10.1016/j.seizure.2016.11.030. Epub 2016 Dec 6. PMID: 28007376.